Prenatálna diagnostika
Ako súčasť predpôrodnej starostlivosti ponúkame ultrazvukové vyšetrenie plodu. Prvé ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva pri prvej návšteve. Stanovíme pri ňom skutočný vek (týždeň) tehotnosti, vylúčime alebo stanovíme viacpočetné tehotenstvo a potvrdíme, že sa plodu darí dobre. Zvyčajne vyšetrujeme cez brucho. Niekedy musíme použiť i vaginálnu ultrazvukovú sondu (vyšetrenie cez pošvu), ak nie je dostatočná kvalita zobrazenia cez brucho (toto vyšetrenie nie je bolestivé).
Ďalšie vyšetrenie (morfologický ultrazvuk) vykonávame v polovici tehotenstva medzi 20. – 22. týždňom tehotnosti. Behom tejto kontroly vylúčime najčastejšie vrodené vývojové chyby. Väčšina plodov je bez známok abnormalít, výnimočne však nájdeme problémy, ktoré môžu byť i vážne. Pokiaľ nechcete vedieť, či sa Vaše dieťa vyvíja normálne, je možno lepšie ultrazvukové vyšetrenie vôbec nepodstúpiť.
Na druhej strane, pokiaľ sa vyšetriť necháte, predpokladáme, že chcete vedieť všetko, čo zistíme.
Vyšetrenie prebieha v ľahu na lôžku, vyšetrujúci natrie gél na Vaše brucho a priloží na neho sondu, ktorou pohybuje. Na obrazovke sa zobrazujú detaily plodu, ktoré pre neskúseného pozorovateľa nemusia byť zrozumiteľné. Vyšetrujúci Vám obraz priebežne popisuje a na záver Vás zoznámi s tým, čo zistil.
Odhaduje sa, že asi 50 % všetkých abnormalít sa nepodarí spoľahlivo nájsť. Môže sa jednať o nevýznamné odchylky, ale niekedy môže ísť o závažné problémy. Znamená to, že ak je výsledok vyšetrení normálny, je malá pravdepodobnosť, že Vaše dieťa môže mať problémy, ktoré sa nepodarilo zachytiť. Na druhej strane normálny ultrazvukový nález nezaručí, že Vaše dieťa je úplne zdravé. V tabuľke je zoznam rôznych typov vrodených chýb a pravdepodobnosť s akou sa ich podarí objaviť.
Pri ultrazvukovom vyšetrení môžeme niekedy, ale nie vždy stanoviť pohlavie plodu. Záleží to na polohe plodu v priebehu vyšetrenia i na iných faktoroch, ktoré ovplyvňuje zobrazenie. Nemôžeme robiť ďalšie vyšetrenie len pre stanovenie pohlavia. Všeobecne je spoľahlivosť stanovenia pohlavia 95 %. Vyšetrujúci by sa Vás mal predtým opýtať, či si prajete vedieť pohlavie plodu. V opačnom prípade Vám ho neoznámi.
Pokiaľ sa v priebehu vyšetrenia zistí nejaká nepravidelnosť, môže byť potreba zaistiť konzultáciu u ďalších špecialistov.
Približne každé ôsme vyšetrenie vyžaduje konzultáciu špecialistu, ktorý väčšinou uzavrie nález ako normálny.
NIPT - neinvazívne prenatálne testovanie
Vykonávame TRISOMY test, neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11. týždňa gravidity. V krvi matky cirkuluje od skorých týždňov tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického vyšetrenia je možné túto DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt aneuploidií a aberácií chromozómov. Rovnako v prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu. Toto vyšetrenie nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.
TRISOMY test má vyššiu senzitivitu a špecificitu pre záchyt sledovaných porúch, minimalizuje falošne pozitívne výsledky, znižuje počet potrebných invazívnych vyšetrení ako amniocentéza. Výsledok testu je dostupný do 5 pracovných dní.
Tabuľka: Pravdepodobnosť odhalenia vrodených vývojových chýb ultrazvukom
Typ chyby: | Popis chyby: | Pravdepodobnosť odhalenia: |
---|---|---|
Spina bifida | Rázštep chrbtice | 90 % |
Anencefalia | Chýbanie veľkého mozgu | 99 % |
Hydrocefalus | Nahromadenie tekutiny v mozgu | 60 % |
Veľké vrodené srdcové chyby | 25 % | |
Bránicový pruh | Defekt svalovej prepážky medzi hrudníkom a dutinou brušnou | 60 % |
Omfalokéla/gastroschíza | Defekt brušnej steny s prolapsom čriev | 90 % |
Veľké vrodené chyby obličiek | Chýbanie alebo abnormálne obličky | 85 % |
Veľké končatinové defekty | Chýbajúce kosti alebo veľmi krátke končatiny | 90 % |
Mozgová obrna | Krče, zvýšené svalové napätie | Nedá sa diagnostikovať |
Autizmus | Nedá sa diagnostikovať | |
Downov syndróm | Môže byť spojený so srdcovými chybami | Asi 40 – 60 % |
Vypracoval: prednosta MUDr. Erik Dosedla, Gynekologicko-pôrodnícka klinika, Košice 22. 04. 2013
späť na úvodnú stránku oddelení