Logo

PARTNER VÁŠHO ZDRAVIASme súčasťou skupiny AGEL, najväčšieho súkromného poskytovateľa zdravotnej starostlivosti v strednej Európe.

RECEPCIA

055 7234 111

Prenatálna diagnostika

Ultrazvukové pracovisko Gynekologicko-pôrodníckej kliniky

Gynekologicko-pôrodnícka klinika disponuje viacerými špičkovými ultrazvukovými prístrojmi, GE Voluson E22, E10 a E6. Ultrasonografický prístroj GE Voluson Expert 22 je najpokročilejší a najbezpečnejší ultrazvukový prístroj v modernom pôrodníctve, ktorý predstavuje svetovú špičku v priestorovej sonografii (3D/4D). Prístroj je vybavený 3D/4D sondami pre vyšetrenie cez brušnú stenu, ako i cez pošvu. Využívame pokročilé funkcie ultrazvuku, ako je napríklad tomografické zobrazovanie podobné CT vyšetreniu. Náš ultrazvukový prístroj disponuje funkciou 4DHD Live, ktorá ponúka veľmi realistické zobrazenia plodu vo vysokom rozlíšení. Na klinike je k dispozícii aj mobilný ultrazvukový prístroj GE Logiq V2, ktorý sa využíva v ambulanciách, na operačnej sále pri intrauterinných a invazívnych diagnostických výkonoch, ako aj na pôrodnej sále.

Ultrazvukové pracovisko Gynekologicko-pôrodníckej kliniky je certifikovaným centrom The Fetal Medicine Foundation London (ID 9725) a disponuje najnovším softvérom Astraia pre výpočet rizík v tehotenstve.

Odborným garantom prenatálnej diagnostiky je prednosta kliniky doc. MUDr. Erik Dosedla, PhD., MBA (FMF ID 61000), ktorý je držiteľom atestácie v subšpecializačnom odbore materno-fetálna medicína. Je držiteľom certifikátov The Fetal Medicine Foundation pre skríning Downovho syndrómu v 1. trimestri (šijové prejasnenie, nosná kosť, ductus venosus), skríning preeklampsie, genetický ultrazvuk (20. – 22. týždeň tehotenstva), meranie krčka maternice (marker hroziaceho potratu a predčasného pôrodu) a Dopplerov ultrazvuk (meranie „prietokov“ v cievach plodu a matky).


Prvotrimestrálny skríning (PTS)

Prvotrimestrálny skríning pozostáva z ultrazvukového vyšetrenia a odberu krvi, na základe ktorých, spolu s vekom matky, vypočítavame riziko najčastejších chromozomálnych anomálií, preeklampsie a rastovej reštrikcie plodu.

Najdôležitejším ultrazvukovým markerom je šijové prejasnenie (NT) – nahromadenie tekutiny v šijovej oblasti plodu, ktoré je prítomné u každého plodu v tomto období tehotenstva. Zväčšená hrúbka NT môže byť známkou chromozomálnej poruchy, srdcovej chyby alebo inej vrodenej vývojovej chyby plodu. Avšak aj zdravé plody môžu mať zväčšenú hrúbku NT. Zväčšená hrúbka šijového prejasnenia nedokazuje, že plod je chorý, rovnako ako normálne NT nedokazuje, že plod je zdravý. Až 20 % plodov s Downovým syndrómom má normálnu hrúbku šijového prejasnenia.

Senzitivita kombinovaného testu, teda prvotrimestrálneho skríningu na chromozomálne anomálie, je približne 90 %, pretože ide o skríningové vyšetrenie.

Vyšetrenie sa vykonáva medzi 12. a 14. týždňom tehotnosti. Počas neho stanovujeme aj najpresnejší termín pôrodu.

Prvotrimestrálny skríning vykonávame v pondelok až piatok v čase 7:00 – 8:00 hod. Pacientka na odber krvi nemusí prísť nalačno.


3D/4D ultrazvuk

Genetický morfologický ultrazvuk 20. – 22. týždeň gravidity

Podrobné ultrasonografické vyšetrenie plodu medzi 20. a 22. týždňom gravidity slúži na detekciu štrukturálnych a funkčných abnormalít, ktoré sú, okrem iného, typické aj pre chromozómové abnormality.

Počas vyšetrenia sa zároveň posudzuje rast plodu, hodnotí sa uloženie placenty a množstvo plodovej vody, ktoré sú dôležité pre priebeh tehotenstva. Ak si rodičia prajú, stanovíme aj pohlavie plodu. Všeobecne je spoľahlivosť stanovenia pohlavia 95 %.

Fetálny skríning 30. – 32. týždeň gravidity

Fetálny skríning má za cieľ zistiť abnormality v cievnom riečisku placenty a plodu, zmeny v hmotnosti plodu a množstve plodovej vody. Pomocou tohto vyšetrenia sa dá identifikovať až 90 % plodov s poruchami toku krvi v cievnom riečisku medzi placentou a plodom. To znamená, že vieme posúdiť nielen vývoj a rast plodu, ale aj riziko možných komplikácií, ako sú poruchy rastu alebo hypoxia (nedostatočný prísun kyslíka).

Okrem toho hodnotíme uloženie plodu (hlavičkou, zadočkom, v šikmej alebo priečnej polohe) a uloženie placenty v maternici (normálne uloženie, nízko uložená alebo vcestná placenta – placenta praevia), ktoré môže ovplyvniť budúci spôsob vedenia pôrodu.

Ultrazvukové vyšetrenia v II. a III. trimestri dokážu odhaliť až 80 % plodov s Downovým syndrómom, ako aj štrukturálne vrodené vývojové chyby. Avšak až 20 % plodov s Downovým syndrómom môže byť pri ultrazvukovom vyšetrení nerozoznateľných od geneticky normálnych plodov. 99,98 % plodov s chromozomálnymi defektami je možné diagnostikovať len pomocou invazívnych vyšetrení, ako je odber plodovej vody. Vzhľadom na rôznorodosť vrodených vývojových chýb nie je možné každú z nich zachytiť ultrazvukom a limity tohto vyšetrenia sa líšia u každej pacientky.

Odhaduje sa, že až 50 % všetkých abnormalít sa nepodarí spoľahlivo nájsť. Môže ísť o nevýznamné odchýlky, ale v niektorých prípadoch aj o závažné problémy. To znamená, že ak je výsledok vyšetrenia normálny, je malá pravdepodobnosť, že Vaše dieťa má problémy, ktoré sa nepodarilo zachytiť. Na druhej strane však normálny ultrazvukový nález nezaručuje, že Vaše dieťa je úplne zdravé.

Genetický morfologický ultrazvuk a fetálny skríning vykonávame v pondelok až piatok v čase 12:00 – 15:00. Pri týchto vyšetreniach sa už vzorka krvi neodoberá.

Na jednotlivé ultrazvukové skríningové vyšetrenia sa pacientka objedná na daný termín telefonicky na čísle 055/7234 184.


NIPT - neinvazívne prenatálne testovanie

Vykonávame TRISOMY test, neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11. týždňa gravidity. V krvi matky cirkuluje od skorých týždňov tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického vyšetrenia je možné túto DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt aneuploidií a aberácií chromozómov. Rovnako v prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu. Toto vyšetrenie nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.

TRISOMY test má vyššiu senzitivitu a špecificitu pre záchyt sledovaných porúch, minimalizuje falošne pozitívne výsledky, znižuje počet potrebných invazívnych vyšetrení ako amniocentéza. Výsledok testu je dostupný do 5 pracovných dní.

Odber krvi na TRISOMY test sa vykonáva na USG pracovisku každý pracovný deň v čase 7:30 - 8:00 hod. buď samostatne alebo spolu s odberom krvi, ktorý je súčasťou PTS.


Invazívne vyšetrenia

Odber choriónových klkov sa uskutočňuje medzi 12. a 15. týždňom tehotenstva. Odoberá sa valček tkaniva z budúcej placenty, pričom ihla nepreniká k plodu ani do plodovej vody. Riziko tehotenskej straty predstavuje asi 0,5 – 1 %.

Odber plodovej vody, alebo amniocentéza, sa vykonáva po 15. týždni tehotenstva. Z odobranej plodovej vody sa následne izolujú odlúčené kožné bunky plodu, ktoré sa podrobujú genetickému vyšetreniu. Riziko tehotenskej straty predstavuje asi 0,5 – 1 %.

Odber pupočníkovej krvi, nazývaný aj kordocentéza, sa vykonáva najčastejšie po 18. týždni tehotenstva. Pri tomto vyšetrení sa odoberá malé množstvo krvi plodu. Ide o zriedkavo vykonávaný zákrok, pričom jeho výsledok slúži na doplnenie predchádzajúceho vyšetrenia z plodovej vody. Riziko komplikácií je porovnateľné s rizikom odberu choriónových klkov alebo plodovej vody.

Invazívne diagnostické vyšetrenia vykonávame najčastejšie pacientkam s pozitívnym výsledkom prvotrimestrálneho skríningu, neinvazívneho prenatálneho testovania (TRISOMY) alebo triple testu na začiatku II. trimestra, alebo pri detekcii štrukturálnych abnormalít plodu na ultrazvuku.

Tieto vyšetrenia sú vykonávané za účelom analýzy chromozómov. Z odobraného materiálu sa v cytodiagnostickom alebo v inom  genetickom laboratóriu vykoná predpôrodná chromozomálna diagnostika a v niektorých indikovaných prípadoch aj biochemické vyšetrenie a/alebo génová analýza. Týmto vyšetrením je možné s vysokou pravdepodobnosťou odhaliť chromozomálne chyby.

Invazívne diagnostické vyšetrenia nenahrádzajú ultrazvukové vyšetrenie vykonávané medzi 19. a 23. týždňom tehotenstva.

Invazívne diagnostické vyšetrenia vykonávame v rámci jednodňovej chirurgie. V deň výkonu môže mať pacientka doma ľahké raňajky. Vyšetrenie sa vykonáva za sterilných podmienok. Tehotná žena pri výkone leží. Vpich sa vykonáva v oblasti podbruška tenkou ihlou, a to pod kontinuálnou ultrazvukovou kontrolou (lekár po celý čas odberu vidí hrot ihly, poranenie plodu je nepravdepodobné). Výkon možno, čo sa týka bolestivosti, prirovnať k odberu krvi. Väčšina žien udáva, že vpich je nebolestivý a je vnímaný len ako tupý tlak. Celý zákrok trvá len niekoľko minút. Po výkone bude pacientka 30 minút odpočívať a následne môže byť v sprievode odvezená domov. Odporúčame dva dni odpočinku.

Rýchla prenatálna genetická diagnostika trizómií chromozómov 21, 18, 13 a pohlavných chromozómov (X, Y) – výsledok do 3 dní po odbere plodovej vody, definitívne výsledky sú do 14 dní. Diagnostika môže byť doplnená biochemickým vyšetrením plodovej vody.

Pacientka sa objedná telefonicky na konzultáciu na tel. čísle 055/7234 213, kde sa dohodneme na termíne odberu.


Terapeutické invazívne výkony

Podávanie liečiv alebo krvi do plodovej vody alebo pupočníka plodu vykonávame pri niektorých závažných ochoreniach plodu. Zákrok sa realizuje podobne ako odber plodovej vody – tenkou ihlou cez prednú brušnú stenu pod kontinuálnou ultrazvukovou kontrolou. Pacientky zvyčajne krátkodobo hospitalizujeme na monitorovanie matky a plodu.

späť na úvodnú stránku oddelení