O nemocnici

21.3.2023

Dvadsiaty prvý marec je Svetovým dňom Downovho syndrómu. Oficiálne sa oslavuje od roku 2012, a to na základe rozhodnutia Organizácie spojených národov. Cieľom je zvýšenie povedomia verejnosti o Downovom syndróme a výzva OSN, aby sa práve v tento deň viac o Downovom syndróme písalo, hovorilo a diskutovalo. Čo je príčinou najčastejšieho genetického ochorenia a ako sa dá Downov syndróm odhaliť? Na otázky odpovedá prednosta Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice AGEL Košice-Šaca doc. MUDr. Erik Dosedla, PhD., MBA.

„Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, kedy dochádza k navýšeniu 21 chromozómu, a teda postihnutý jedinec má 3 chromozómy 21. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21. Výskyt na Slovensku je asi 1 prípad na 700 pôrodov, pričom v ojedinelých prípadoch môže byť prenášačom jeden z rodičov a vtedy sa môže takémuto páru narodiť aj viac detí s Downovým syndrómom,“ priblížil na úvod doc. MUDr. Erik Dosedla, PhD., MBA s tým, že v minulosti zomieralo 75 % pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 % pred 25. rokom. „V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Včasnou prenatálnou diagnostikou sa môže tehotná žena pripraviť na pôrod dieťaťa s týmto vážnym ochorením,“ priblížil ďalej gynekológ.

Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je podľa primárových slov prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie - invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde sa vyšetruje DNA plodu z materskej krvi. „V prípade screeningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií. Samozrejme, humánna genetika stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, a preto nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so 100 % istotou,“ dodal doc. MUDr. Erik Dosedla, PhD., MBA.

Ako vyzerá život detí s Downovým syndrómom?

Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň  znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami a problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. Celkový telesný a psychický stav detí s Downovým syndrómom je veľmi individuálny. V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systémom. Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Pri Downovom syndróme je vyššie riziko rozvoja depresie.