O nemocnici

22.3.2021

Vďaka včasnej liečbe môžu deti s Downovým syndrómom žiť dlhšie. Čo je jeho príčinou a ako vyzerá život týchto usmievavých detí? Na otázky odpovedá primár Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice AGEL Košice-Šaca MUDr. Erik Dosedla, PhD., MBA.

Prečo je dôležité upozorňovať na Downov syndróm?

Downov syndróm je najčastejším genetickým ochorením, ktoré je spôsobené zmenou počtom chromozómov. Výskyt na Slovensku je asi 1 prípad na 700 pôrodov. V minulosti zomieralo 75 % pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 % pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Včasnou prenatálnou diagnostikou sa môže tehotná žena pripraviť na pôrod dieťaťa s týmto vážnym ochorením.

Čo je jeho príčinou a ako vzniká?

Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, kedy dochádza k navýšeniu 21 chromozómu, a teda postihnutý jedinec má 3 chromozómy 21. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21.

Kedy a akým vyšetrením sa dá odhaliť spomínané ochorenie?

Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie. Genetické vyšetrenia môžu byť invazívne, napríklad odber plodovej vody alebo neinvazívne, kde vieme vyšetriť DNA plodu z materskej krvi.

Dá sa hovoriť aj o predispozícii? Ak áno, v akých prípadoch? Môže byť dedičný?

V ojedinelých prípadoch môže byť prenášačom jeden z rodičov a vtedy sa môže takémuto páru narodiť aj viac detí s Downovým syndrómom.

Je bežné, že vyšetrenie ukáže ochorenie, ale napokon sa narodí úplne zdravé dieťatko?

V prípade screeningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií. Samozrejme, humánna genetika stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, a preto nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so 100 % istotou.

Ako vyzerá život detí s Downovým syndrómom?

Kvalita života je podľa WHO definovaná ako stav kompletného fyzického, psychického a sociálneho blaha. Iná definícia hovorí, že o kvalite života svedčia subjektívne pocity spokojnosti a pohody, ktoré sa vyskytujú v súvislosti so životnými skúsenosťami. Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň  znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami a problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. Celkový telesný a psychický stav detí s Downovým syndrómom je veľmi individuálny. V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systémom. Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Pri Downovom syndróme je vyššie riziko rozvoja depresie.